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Laboruntersuchung
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| 28.03.2024 |
| Eigenleistung |
| Koagulometrie |
| 0,5 ml Citratplasma (tiefgefroren) |
| 3 x wöchentlich |
Diagnostik und Therapiekontrolle der Hämophilie A, Abklärung einer verlängerten PTT bei normalem Quickwert, im Rahmen der Thrombophilie-Diagnostik |
Erwachsene: 50 - 150 %
*Kinder
bis 4 Wochen: 65,2 - 153,4 %
bis 5 Monate: 50,3 - 187,3 %
bis 11 Monate: 53,4 - 132,2 %
bis 5 Jahre: 59,0 - 167,0 %
bis 10 Jahre: 60,6 - 154,4 %
bis 17 Jahre: 42,8 - 154,6 %
*Quelle: Toulon P. et.al. Age dependency for coagulation parameters in pedatric populations
Thromb Heam. 2016 Mar 17; 116(1) |
Schweregrad der Hämophilie A:
< 1 % der Norm schwere Hämophilie A
1 - 4 % der Norm mittelschwere Form
5 - 24 % der Norm milde Form
25 - 50 % der Norm Subhämophilie A |
Dauerhaft erhöhte Faktor VIII-Aktivitäten (> 150 %) ohne Akute-Phase-Reaktion erhöhen das Thromboserisiko um ca. das 5-fache.
In der Schwangerschaft wird ein Anstieg des Faktor VIII beobachtet. |
Hintergrund
Der Gerinnungsfaktor VIII wird in der Leber gebildet und zählt zu den Akute-Phase-Proteinen.
Bewertung
Ein angeborener Faktor VIII-Mangel ist Ursache der Hämophilie A. Wegen der X-chromosomal rezessiven Vererbung erkranken fast ausschließlich Männer. Bei der Konduktorin findet sich typischerweise eine leicht verminderte Faktor VIII-Aktivität. Differentialdiagnostisch ist zu berücksichtigen, dass sich eine erniedrigte Faktor VIII-Aktivität auch beim von Willebrand-Syndrom findet, da der von Willebrandfaktor als Transportprotein vom Faktor VIII fungiert.
Ein erworbener Faktor VIII-Mangel kann durch Auto- oder Alloantikörper (nach Substitution) verursacht sein.
Labordiagnostisch findet sich bei deutlichem Faktor VIII-Mangel eine verlängerte PTT bei normalem Quickwert. Problematisch ist die Diagnostik bei gleichzeitiger Entzündung oder Neoplasie (Akute-Phase-Protein!), da die Werte hier falsch hoch bzw. pseudonormal sein können.
Da der Faktor VIII eine kurze HW hat, sollte jede verminderte Restaktivität bei Abklärung von Blutungsübeln aus frischem, tiefgefrorenem Citratplasma kontrolliert werden.
Dauerhaft erhöhte Faktor VIII-Aktivitäten (> 150 %) ohne Akute-Phase-Reaktion erhöhen das Thromboserisiko um ca. das 5-Fache.
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Cullen P, Adam S, Kaiser B, Neumaier M. Status der Thrombophilie-Diagnostik unter besonderer Berücksichtigung molekulargenetischer Aspekte. J Lab Med 33: 283-92, 2009. (67)
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 Ringversuchszertifikat September 2022.pdf
Ringversuchszertifikat September 2023.pdf |