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Laboruntersuchung
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| 01.05.2022 |
| Eigenleistung |
| Photometrie |
| 2 ml Citrat-Plasma (tiefgefroren) |
| nach Bedarf |
Anhaltende Blutungsneigung bei Hämophilie A trotz Substitutionstherapie, fehlender oder nicht der Berechnung entsprechende Anstieg des substituierten Gerinnungsfaktors im Rahmen der Kontrolluntersuchung der Hämophilie (vor allem zum Substitutionsbeginn), Hemmkörperhämophilien |
negativ (< 0,4 Bethesda-Einheiten) |
Hintergrund
Faktor VIII-Hemmkörper sind Antikörper, welche gegen einen Gerinnungsfaktor gerichtet sind und dessen beschleunigte Elimination bewirken. Man unterscheidet zwischen Auto- und Allo-Antikörpern . Faktor VIII-Allo-Antikörper können bei Hämophilie A (hereditärer Faktor VIII-Mangel) entstehen. Die Patienten können im Rahmen ihrer Therapie mit Faktor VIII insbesondere innerhalb der ersten 20-50 Expositionstagen Faktor VIII-Allo-Antikörper entwickeln, d.h. Antikörper gegen den transfundierten Faktor VIII. Im Falle der Hämophilie A sind davon ca. ein Drittel aller Patienten betroffen. Die Inhibitor-Entwicklung ist mit einer deutlich erhöhten Blutungsrate, Mortalität und Morbidität verbunden.
Bei der erworbenen Hämophilie, der sog. Hemmkörperhämophilie werden Faktor VIII-Auto-Antikörper gebildet, es handelt sich um eine Autoimmunantwort gegen Faktor VIII bei vorher gerinnungsgesunden. Inzidenz 1.2-1,48 Fälle/Mio. Die Autoimmunantwort kann in jedem Alter auftreten, es zeigen sich aber vor allem zwei Altersgipfel bei im Mittel 34 Jahren bei Frauen postpartal und ein zweiter Altersgipfel im Mittel bei 74 Jahren, dieser betrifft mehr Männer als Frauen. Eine erworbene Hemmkörperhämophilie muss vermutet werden bei zuvor gerinnungsgesunden mit spontaner oder traumatischer Blutungsneigung und verlängerter aPTT bei normaler TPZ nach Quick.
Die Schwere der Blutungsneigung korreliert nicht unbedingt mit der Restaktivität oder dem Inhibitortiter, der Blutungstyp ist variabel und reicht von ausbleibend bis lebensbedrohlich.
Das Untersuchungsergebnis wird in Bethesda-Einheiten angegeben, definitionsgemäß entspricht eine BE/ml einer Inhibitormenge , welche die Faktor VIII-Aktivität eines 1+1 Gemisches aus Patientenplasma (vorhandener Antikörper) und Normalplasma (100% Faktor VIII-Aktivität) exakt halbiert, d.h. auf 50% reduziert.
Hämophilie A-Patienten mit einem Inhibitortiter > 5BE/ml werden als sog. "High responder" bezeichnet. Bei Ihnen besteht die Gefahr eines starken Titeranstiegs (Boosterung der Hemmkörper) nach Faktor VIII-Konzentrat-Gabe." Low-responder" mit einem Inhibitortiter <5BE/ml zeigen eine solche Reaktion nicht oder nur geringgradig. Diese Patienten können primär mit Faktor VIII-Konzentraten behandelt werden.
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 Ringversuchszertifikat 2023.pdf |