Hintergrund
Bei der Mastozytose handelt es sich um eine pathologische Vermehrung von Mastzellen in Geweben. Am häufigsten sind Haut und Knochenmark betroffen, seltener Milz, Leber, Lymphknoten, Gastrointestinaltrakt oder andere Organe. Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung. Etwa zwei Drittel der Patienten sind Kinder, ein Drittel Erwachsene.
Klinik
Die Krankheitssymptome sind unterschiedlich ausgeprägt und abhängig vom Organbefall, der Organinfiltration mit Mastzellen und der Freisetzung von Mastzellmediatoren wie Histamin, Prostaglandinen, Leukotrienen und Zytokinen. Bei Kindern tritt meist eine kutane Form der Mastozytose auf, bei Erwachsenen systemische Formen. Bei den Mastozytoseformen mit Hautbeteiligung ist Pruritus das häufigste klinische Symptom. Bei ausgeprägter Mastzellvermehrung tritt oft zusätzlich eine Flushsymptomatik mit Hypotonie auf. Im Extremfall kommt es durch massive Mediatorausschüttung zur Anaphylaxie. Bei systemischer Beteiligung oder ausgeprägter kutaner Mastozytose können aufgrund der ausgeprägten Mediatorfreisetzung Abgeschlagenheit, gastrointestinale Symptome, Kopf-, Gelenk- und Knochenschmerzen auftreten. Mit einer systemischen Mastozytose können Osteoporose und pathologische Frakturen assoziiert sein.
Klassifikation
Für die Mastozytose gibt es eine WHO-Klassifikation entsprechend den diagnostischen Merkmalen und Prognosen ad vitam. Bei der kutanen Mastozytose beschränkt sich die Mastzellvermehrung auf die Haut. Die indolente systemische Mastozytose ist definiert durch Mastzellinfiltrate in Knochenmark oder anderen extrakutanen Organen, aber Fehlen von assoziierten hämatologischen Erkrankungen. Zu den aggressiven Mastozytosen gehören die systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Erkrankung, die aggressive systemische Mastozytose, die Mastzellleukämie und das Mastzellsarkom. Das extrakutane Mastozytom ist ein benigner, aus reifen Mastzellen bestehender Tumor.
Diagnostik
Nach Anamnese und klinischer Untersuchung ist die Bestimmung der Tryptase ein wichtiger Laborparameter. Diese kommt fast ausschließlich in Mastzellen vor, die Tryptasekonzentration widerspiegelt die Anzahl vorhandener Mastzellen. Bei der rein kutanen Form der Mastozytose mit nur geringer Mastzellvermehrung liegen die Werte oft < 20 mg/l, bei den systemischen Formen > 20 mg/l und z. T. auch weit darüber. Die weitere Diagnostik richtet sich nach Klinik und Ausprägung der Mastozytose.
Therapie
Eine kausale Therapie der Mastozytose steht nicht zur Verfügung. Die Therapie richtet sich nach der Lokalisation und Ausprägung der Mastozytose. |