|
|
|
Laboruntersuchung
|
| 10.09.2020 |
|
Nur mit Begründung der medizinischen Notwendigkeit (Diagnose) abrechenbar!
|
| Eigenleistung |
| Photometrie |
| 0,5 ml Citratplasma (tiefgefroren) |
Hereditäres angioneurotisches Ödem (HANE), DD bei Ödemen, spast. Schmerzattacken im Magen-Darm-Bereich, Capillary leak-Syndrom |
70 - 130 % |
< 25 % HANE Typ I und II (15 % der Fälle), erworbenes
Angioödem
> 130 % Akute-Phase-Reaktion |
Gleichzeitige funktionelle und quantitative Bestimmung sinnvoll!
Bei V. a. HANE außerdem Bestimmung von C3- und C4-Komplement. |
Hintergrund
C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) ist ein wichtiger Inhibitor von Proteasen des Komplementsystems (C1), des Bradykinin-Kinin-Systems (Faktor XII, Kallikrein) sowie des Gerinnungs(Faktor XII, XI)- und Fibrinolyse-Systems (Plasmin). Bei akuten Entzündungen steigt die C1-INH-Plasmakonzentration infolge Stimulierung durch Zytokine (IL-6, IL-1) an.
Bewertung
Ein angeborener Mangel von C1-INH (Hereditäres angioneurotisches Ödem (HANE), autosomal-dominant, Häufigkeit 1:10.000 bis 1:50.000) führt infolge unregulierter Aktivierung des klassischen Komplement- und des Bradykinin-Kinin-Systems zur lokalen Angioödembildung in Larynx, Lunge oder Gastrointestinaltrakt.
- Typ I (verminderte Synthese): C1-INH-Konzentration und C1-INH-Aktivität erniedrigt
- Typ II (funktioneller Defekt): C1-INH-Konzentration normal oder erhöht und C1-INH-Aktivität erniedrigt
Ein erworbener C1-INH-Mangel wird bei gesteigertem Verbrauch, bei Lymphomen und bei Autoantikörperbildung gegen C1-INH beobachtet. Eine exzessive Aktivierung des Komplementsystems (Angioödem-Attacke, septischer Schock, Verbrennungstrauma, Knochenmarkstransplantation, hochdosierter IL-2-Behandlung) kann durch übermäßigen C1-INH-Verbrauch zu einem generalisierten Ödem mit Aszites, Nierenversagen und Kreislaufschock (Capillary leak-Syndrom) führen. Sowohl das lokale Angioödem als auch das Capillary leak-Syndrom können durch Gabe von C1-INH-Konzentrat behandelt werden.
Diagnostisches Vorgehen
Diagnostisch sinnvoll ist die kombinierte Bestimmung von C1-INH-Konzentration und C1-INH-Aktivität. Die Blutentnahme sollte möglichst während der entsprechenden Symptomatik erfolgen. Weiterhin ist auch die Messung des C4-Komplements sinnvoll, das meist erniedrigt ist. In seltenen Fällen ist ein sicherer Ausschluss eines angeborenen C1-INH-Mangels nur molekulargenetisch möglich. |
 Ringversuchszertifikat September 2022.pdf
Ringversuchszertifikat September 2023.pdf |