Fragiles-X-Syndrom (Gendiagnostik)

Mutation des Gens FMR1 (fragile X mental retardation 1), FRA X

Kategorie Laboruntersuchung
Stand01.07.2020
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodePCR
Material2 ml EDTA-Blut
Kurzinformation
Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen einer erblichen kognitiven Behinderung.
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!